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研究提供了对儿童癫痫遗传基础的见解

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  研究提供了对儿童癫痫遗传基础的见解

  2014年12月7日

  遗传分析的技术进步揭示了单个基因的变化,这些变异导致婴儿和儿童早期癫痫的数量惊人。尽管已经鉴定了一些受影响的基因,但这些改变的物理表现仍然很大程度上没有表征。将在美国癫痫学会(AES)第68届年会上展示的一对研究提供了对儿童癫痫遗传基础的创新见解。

  日本新泻Nishi-Niigata Chuo国立医院的研究人员进行的一项研究(海报1.105)描述了与SPTAN1突变有关的一系列遗传,物理和临床特征,这些特征与婴儿早期的癫痫有关。

  “该研究可以促进SPTAN1相关病症的快速诊断”。日本新泻西新中央国立医院癫痫中心和儿科主任Jun Tohyama医学博士说。 “对SPTAN1脑病的临床特征和MRI特征的了解将有助于临床医生进行适当的诊断检查。”

  作者获得了7例癫痫和SPTAN1突变患者的临床病史,神经系统检查以及神经生理学和神经放射学数据。他们的发现将SPTAN1基因的突变与编码α-II血影蛋白的突变联系起来,具有独特的表型:顽固性婴儿痉挛,伴有癫痫发作之间的大脑活动异常,缺乏视觉注意,发生异常小脑卒中,严重脑萎缩,痉挛性四肢瘫痪,以及严重的智力残疾。这些表型似乎是由SPTAN1编码序列的特定部分的突变引起的,初步结果表明突变的位置可能潜在地预测疾病的严重程度。

  

  他们的发现将SPTAN1基因的突变与编码α-II血影蛋白的突变联系起来,具有独特的表型:顽固性婴儿痉挛,伴有癫痫发作之间的大脑活动异常,缺乏视觉注意,发生异常小脑卒中,严重脑萎缩,痉挛性四肢瘫痪,以及严重的智力残疾。这些表型似乎是由SPTAN1编码序列的特定部分的突变引起的,初步结果表明突变的位置可能潜在地预测疾病的严重程度。

  相关故事新的遗传技术可以让科学家研究气味如何影响行为冲动的大型遗传分析揭示与精神疾病的联系研究发现非洲血统群体中与哮喘相关的新遗传线索“已知的血清素相关疾病包括由SPTA1和SPTB突变和脊髓小脑性共济失调引起的球形红细胞增多症由SPTBN2突变引起的5型或林肯共济失调。 SPTAN1脑病可能是具有特定基因型的新临床综合征。需要更多的患者来阐明突变位置与疾病严重程度之间可能的相关性,但理解这种关系对于鉴定直接参与临床表型的分子和提供药物发现的新靶标可能具有重要价值。 Tohyama博士说。

  在第二项研究(平台会议C.06)中,费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的研究人员研究了X染色体上癫痫与遗传畸变之间的关系;这种畸变被认为是大约十分之一的智力残疾案例的基础,并且常常伴有癫痫。

  作者揭示了一种染色体Xq22.1缺失综合征的新型小鼠模型,这是一种以发育迟缓,智力残疾,癫痫,畸形特征和X连锁遗传模式为特征的人类疾病。研究结果表明,这种综合征的癫痫成分可能源于细胞中错误的蛋白质转运,这反过来可能会使大脑皮质中的脑网络过度活跃。

  “尽管Xq22.1缺失综合征可能是我们患者群体中癫痫的罕见原因,但这种小鼠模型提供了研究可能更普遍的癫痫机制的机会。所涉及的基因编码控制非常重要且普遍存在的一类分子的活性的蛋白质,所述分子是药物中药物制剂的主要靶标,“医学博士,医学博士,医学博士,费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的主治医师和神经病学讲师。

  资料来源:美国癫痫学会



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